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Physiologie des Menschen

 

Mutationen

Mutationen sind Veränderungen der DNA

 

Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information, die in der DNA gespeichert ist. Diese können einzelne Basen betreffen (Punktmutation), damit die Basenfolge verändern und schließlich die Aminosäuresequenz des betreffenden Proteins mutieren. Die bereits erwähnte Sichelzellanämie ist eine solche Punktmution, ebenso wie viele Stoffwechselerkrankungen, bei denen auf Grund der veränderten Primärstruktur die Enzyme nur noch zum Teil oder gar nicht mehr funktionieren. Bei diesen Punktmutationen unterscheidet man zwischen:

  • Substitution (wenn eine Base durch eine andere ausgetauscht wird),
  • Addition (wenn eine Base hinzukommt)
  • oder Deletion (wenn eine Base wegkommt). Addition und Deletion führen zu einer Leserasterverschiebung, der Tripple-Code kommt durcheinander.

Die zweite Möglichkeit der Mutation ist, daß nicht nur einzelne Basen betroffen sind, sondern ganze Nucleotidsequenzen betroffen sind, solche nennt man Blockmutationen und betreffen ein Chromosom im gesamten.

 

Ursachen von Mutationen

Generell gibt es zwei Möglichkeiten zur Entstehung von Mutationen:

  1. Spontanmutationen: Sie entstehen wie der Name sagt zufällig bei der Replikation. 
  2. Induzierte Mutationen: sie werden durch ein Mutagen ausgelöst. Solche Mutagene können chemischer oder physikalischer Natur sein.

a) Chemische Substanzen können Mutationsäuslöser sein
Hierzu zählen z.B. die Nitrosamine oder Benzpyren. Beides Stoffe, die im Zigarettenrauch enthalten sind. Kanzerogen wirken auch gewisse Farbstoffinhalte wie das Acridin.

b) Physikalische Einflüsse auf die Mutation:
Die zweite Gruppe mutationsauslösender Faktoren sind energiereiche und ionisierende Strahlen. Also jede Form von radiaktiver Strahlung kann zur Mutation führen.


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